Муковисцидоз, что это за болезнь? Причины, симптомы у детей, лечение
Муковисцидоз у новорожденного впервые был описан Ландштейнером в 1905 году. Приводились подробные характеристики клинического статуса детей, страдающих поражением поджелудочной железы и имеющих непроходимость мекония (мекониальный илеус).
Название «муковисцидоз» было дано только в 1944 году Фарбером. С тех пор оно укоренилось в международной классификации болезней и используется до настоящего времени.
Распространенность патологии в европейских странах среди новорожденных детей составляет в среднем 0,05%. В России она ниже – 0,01%. Максимальное количество зарегистрированных заболеваний отмечается в Дании и Великобритании. Частота среди мальчиков и девочек одинакова.
Наибольшей продолжительности жизни удалось добиться медикам Дании. В этой стране она составляет 40 лет и более. В России средняя продолжительность жизни – 25 лет.
Содержание
Муковисцидоз – что это за болезнь?
Муковисцидоз – это наследственное заболевание, обусловленное мутацией, происходящей исключительно в одном гене. Патология передается по аутосомно-рецессивному механизму, т.е. проявляется не у каждого носителя патологического гена.
При этом риск рождения больного ребенка составляет 25% при каждой беременности, если кто-либо имеет мутацию в данном гене.
С клинической точки зрения принято выделять носителей и больных людей. Основным проявлением заболевания является поражение желез внешней секреции и нарушение дыхательных функций.
Для муковисцидоза характерна полиорганность (множественность поражения), в патологический процесс могут вовлекаться как железы, образующие слизь, так и неслизеобразующие. Однако последние не играют существенной прогностической роли. Их вовлечение характеризуется увеличенным выделением ионов хлора и натрия.
Заболевание изначально характеризуется тяжелым течением. Эффективных методов лечения не существует на данный момент, что обуславливает плохой прогноз для жизни.
Однако раннее выявление больных детей, проводимое в роддоме с первых суток жизни, помогает своевременно начать симптоматическую и патогенетическую терапию. Это заметно улучшает качество и продолжительность жизни.
Инфекционный мононуклеоз у детей, симптомы, диагностика и лечение заболевания: http://medknsltant.com/infektsionnyj-mononukleoz/
Причины и механизмы развития муковисцидоза
Причина муковисцидоза была окончательно установлена в 1979 году, когда был идентифицирован патологический ген, с которым связано развитие заболевания. Он локализован на 7-й хромосоме.
Ген отвечает за образование белка, располагающегося на мембране эпителиальных клеток. Основная функция этого белка – обеспечение трансмембранного транспорта ионов хлора, а также регулирование других ионных потоков.
Механизм развития муковисцидоза сводится к последовательно сменяющим друг друга звеньям:
- дефектный белок не выполняет функцию хлорного канала;
- в эпителиоцитах (эпителиальных клетках) накапливается большое количество ионов хлора, приводящего к изменению электрического заряда во внутриклеточной среде;
- электрическая инверсия приводит к повышенному поступлению натрия внутрь эпителиоцита;
- натрий притягивает воду из интерстициального пространства;
- секрет желез становится более концентрированным за счет резкого снижения воды в околоклеточной среде;
- нарушается выведение железистого секрета и развивается закупорка выводных протоков.
Это приводит к различным функциональным нарушениям органов.
При поражении желез дыхательной системы наблюдается полная закупорка просвета мелких бронхиол. Данные изменения создают фон для развития хронического воспаления в дыхательной системе, приводящего к разрушению соединительнотканных структур, создающих эластический каркас бронхов.
В итоге появляются бронхоэктазы (мешотчатые расширения бронхиального дерева, в которых часто развивается инфекция). На этом фоне легкие не могут выполнять основные функции, и развивается гипоксия.
Конечным результатом муковисцидоза данной формы является развитие сердечной и легочной недостаточности, от коррекции которой зависит прогноз для жизни.
Поражение поджелудочной железы развивается еще во внутриутробном периоде. При этой форме образование панкреатических ферментов происходит в обычном режиме, но поступить в двенадцатиперстную кишку они не могут. Это активирует аутолизис (самопереваривание) поджелудочной железы с формированием кист и разрастанием соединительной ткани.
У 20% новорожденных проявлением муковисцидоза является мекониальный илеус. Это состояние характеризуется образованием вязкого мекония с закупоркой конечных отделов тонкого кишечника.
В основе данного состояния – нарушение ионного транспорта (натрия, хлора и воды), приводящего к сгущению первородного кала.
Частые причины рвоты и температуры без поноса у детей, как лечить, чем отпаивать и когда нужен врач: http://medknsltant.com/rvota-i-temperatura-u-rebenka-bez-ponosa/
Формы болезни
Клинические формы муковисцидоза обуславливают некоторые трудности в диагностике.
Наиболее распространены 3 основные:
- легочная (15-20%);
- кишечная (10%);
- смешанная – наблюдается сочетанное поражение легких и кишечника (до 70% всех диагностированных случаев).
Симптомы муковисцидоза у взрослых могут быть выражены незначительно. Поэтому выделяют еще стертую форму заболевания, протекающую под «масками» различных патологий.
Симптомы муковисцидоза у детей
Кишечная форма впервые дебютирует в детском возрасте, как правило, после перевода ребенка на искусственное вскармливание. После прекращения поступления материнского молока наблюдается нехватка детских панкреатических ферментов.
Это приводит к появлению ряда клинических симптомов:
- вздутие кишечника из-за активации гнилостных процессов;
- часто повторяющиеся акты дефекации. В светлом стуле присутствует большое количество жира, придающего ему зловонный запах (этот симптом называется стеаторея);
- выпадение прямой кишки после начала высаживания ребенка на горшок;
- сухость во рту из-за повышенной вязкости слюны;
- трудности при жевании сухой пищи (по этой же причине) и необходимость постоянного запивания во время еды;
- раннее развитие гипотрофии (задержки роста) и гиповитаминоза из-за нарушения процессов всасывания в кишечнике.
Муковисцидоз как болезнь легких включает в себя ряд клинических синдромов:
- обструктивный (нарушение проходимости дыхательных путей);
- присоединение вторичной инфекции;
- бронхоэктатический (локальное расширение бронхов);
- эмфизематозный (повышение воздушности легких);
- пневмосклеротический (разрастание соединительной ткани в легких);
- сердечно-легочная недостаточность.
Как правило, окружающие замечают ненормальное состояние ребенка. Их внимание обращено на такие признаки, как:
- бледность кожи, имеющая землистый оттенок;
- синюшность кончиков пальцев и носа;
- одышка, наблюдающаяся даже в покое;
- бочкообразность груди, связанная с эмфизематозным расширением легких;
- концевые фаланги пальцев рук приобретают вид «барабанных палочек» на фоне хронической гипоксии;
- плохой аппетит и выраженная худоба.
Пот больных муковисцидозом с самого рождения содержит большую концентрацию хлора и натрия. Эти показатели повышены в 5 и более раз.
Повышенная температура окружающей среды провоцирует еще большую потерю соли. Развивающиеся электролитные и метаболические расстройства (ощелачивание крови) обуславливают частое развитие теплового удара.
Симптомы и проявления у взрослых
Стертые формы заболевания обычно выявляются у взрослых при случайном обследовании. Они связаны с особыми вариантами мутаций в патологическом гене, которые приводят к незначительному поражению эпителиальных клеток.
Заболевание протекает под «маской» других патологических процессов, по поводу которых начинается тщательное обследование:
- воспаление придаточных пазух;
- рецидивирующий бронхит;
- цирроз печени;
- мужское бесплодие — связанное с обструкцией семенного канатика или его атрофией, в результате сперматозоиды не могут поступить в сперму;
- женское бесплодие — связанное с повышенной вязкостью шеечного секрета, которая нарушает транспортировку спермиев в матку, задерживая их во влагалище.
Поэтому всех пациентов, страдающих бесплодием, причину которого стандартными методами обследования выявить не удается, необходимо направлять к генетику. Анализ генетического материала и дополнительные биохимические анализы позволяют выявить стертую форму муковисцидоза.
Симптомы и течение муковисцидоза у грудных детей
Симптомы муковисцидоза у детей первого месяца жизни могут проявляться длительной неонатальной желтухой. В норме желтуха новорожденных должна пройти через месяц после рождения, однако при муковисцидозе она сохраняется в течение нескольких месяцев.
Ее развитие связано со сгущением желчи. Это состояние сопровождается активацией фиброобразования в печени. С частотой от 5 до 10% у таких детей развивается билиарный цирроз, имеющий крайне неблагоприятное течение и требующий трансплантации печени.
Признаки меокниального илеуса как проявления муковисцидоза можно выявить еще во внутриутробном периоде – во время второго-третьего ультразвукового скрининга. Однако частота их обнаружения невысокая – всего 10%.
Обычно первые клинические признаки муковисцидоза появляются сразу после рождения, неуклонно прогрессируя в течение первого года жизни. Они вкладываются в синдром кишечной непроходимости. У больных детей физиологический стул отсутствует.
Ко 2-му дню появляется беспокойство ребенка, вздутие кишечника, частое срыгивание и рвота, в которой присутствует желчь. В течение 2 дней состояние прогрессивно ухудшается:
- Кожа становится сухой и бледной.
- Беспокойство переходит в вялость и адинамию.
- Нарастает обезвоживание и интоксикация.
Диагностика и анализы
Лабораторную диагностику муковисцидоза необходимо проводить при наличии характерных клинико-анамнестических признаков.
К ним относятся:
- отягощенный семейный анамнез (особенно указание на смерть ребенка на первом году жизни, верифицированный диагноз муковисцидоза у родственников);
- раннее начало заболевания в детском возрасте;
- неуклонно прогрессирующее течение;
- преимущественное поражение бронхолегочной и пищеварительной систем (поражение последней начинается еще внутриутробно);
- бесплодие или сниженная фертильность у взрослых.
Лабораторными методами диагностики муковисцидоза являются:
1) Тест на иммунореактивный трипсин, проводимый только детям первого месяца жизни. Диагностическим критерием является превышение нормативных показателей в 5-10 раз и более.
Однако ложноположительный результат может быть получен при перенесенной в родах гипоксии. Этот анализ на муковисцидоз проводится в родильном доме на 4-5-е сутки жизни (кровь для исследования получают из пятки).
2) «Потовый» тест – наиболее распространен. Он основан на определении концентрации натрия и хлора в поте, которые при муковисцидозе выше нормативов.
3) Исследование ДНК. Материалом может быть любая клетка человеческого организма, поэтому метод можно применять еще во внутриутробном периоде.
Пренатальная ДНК-диагностика рекомендована на сроке беременности 9-10 недель.
Материалом для исследования является кровь, полученная из пуповины (кордоцентез). Этот анализ рекомендует произвести генетик парам из группы риска.
Инструментальные исследования, проводимые при подозрении на муковисцидоз, направлены на выявление косвенных признаков этого заболевания.
Поэтому рекомендованы следующие методы:
- рентгенография легких;
- бронхография;
- спирография;
- ультразвуковое сканирование брюшной полости.
Лечение муковисцидоза
Лечение муковисцидоза проводится комплексное с применением фармакологических и физиотерапевтических методов, одновременным изменением образа жизни.
Основными его целями являются:
- Предупреждение инфекций дыхательных путей.
- Обеспечение адекватного питания.
Обязательными терапевтическими направлениями при муковисцидозе являются:
- применение ферментных панкреатических препаратов, устраняющих нарушенное в кишечнике всасывание;
- муколитики для разжижения вязкой мокроты и эффективного очищения бронхиального дерева;
- антибактериальная терапия (профилактическая и лечебная) с преимущественным ингаляционным путем введения препаратов через небулайзер;
- прием противовоспалительных средств;
- прием витаминов;
- диетическое питание;
- лечебная физическая культура.
Болеющим муковисцидозом детям и взрослым, в лечебных целях рекомендовано занятие определенными видами спорта:
- бадминтон;
- теннис;
- бег;
- езда на лошади;
- гольф;
- воллейбол;
- велосипедная езда;
- йога;
- плавание;
- лыжи.
Запрещенными видами спорта являются:
- бокс и другие виды борьбы;
- баскетбол;
- коньки;
- мотоциклетная езда;
- прыжки в воду;
- тяжелая атлетика;
- хоккей;
- футбол.
Диетическое питание базируется на определенных принципах, помогающих нормализовать пищеварение и улучшить набор веса ребенком:
- большое количество белков в рационе;
- отсутствие жиров;
- количество калорий увеличивается до 130-150% от возрастной нормы;
- ежедневное добавление жирорастворимых витаминов к еде (рекомендована двойная суточная потребность).
Биллиарный цирроз печени, симптомы, диагностика, лечение заболевания и его осложнений: http://medknsltant.com/biliarniy-cirroz-pecheni/
Осложнения муковисцидоза
Осложнения муковисцидоза формируются рано, т.к. проведение этиотропного лечения данного заболевания невозможно на данном этапе развития медицины. Симптоматическая терапия не может воздействовать на механизмы развития патологического процесса.
Поэтому появляются такие осложнения, как:
- бронхоэктатический синдром;
- сердечная недостаточность (вначале правожелудочковый тип, а затем присоединяется и левожелудочковый);
- дыхательная недостаточность;
- билиарный цирроз;
- склонность к тепловому удару;
- перфорация кишечника с развитием перитонита;
- гипотрофия в детском возрасте.
Прогноз для больного человека в первую очередь определяется функциональной сохранностью бронхолегочной системы.
Муковисцидоз — код мкб 10
В международной классификации болезней муковисцидоз находится:
МКБ-10: Класс IV
E00-E90 — Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ
E70-E90 — Нарушения обмена веществ
- E84 Кистозный фиброз (Включен: Муковисцидоз)
- E84.0 Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями
- E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями Мекониевый илеус (P75)
- E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными про явлениями
- E84.9 Кистозный фиброз неуточнённый
