• Расшифровка анализов онлайн - мочи, крови, общий и биохимический.
  • Что значат бактерии и включения в анализе мочи?
  • Как разобраться в анализах у ребенка?
  • Особенности проведения МРТ-анализа
  • Специальные анализы, ЭКГ и УЗИ
  • Нормы при беременности и значения отклонений..
  • Расшифровка анализов

    Синдром Жильбера: причины, симптомы и лечение, чем опасен синдром

    Синдром Жильбера – это одна из разновидностей наследственного пигментного гепатоза. Он связан с нарушением обмена билирубина в печени и заболеванием называется условно. Правильнее считать его генетически обусловленной особенностью организма.

    Название патология получила по фамилии французского врача Августина Гилберта, именно он первым обнаружил синдром. Заболевание передается от родителей детям – источником может быть как мать, так и отец. Такой тип наследования называют аутосомно-доминантным.

    Болезнь чаще выявляется у мужчин и встречается у 2-5% населения планеты.

    Синдром Жильбера — что это такое простыми словами

    Синдром Жильбера

    фото симптомов

    Это врожденное хроническое заболевание, при котором нарушена утилизация свободного билирубина в клетках печени – гепатоцитах. Другие названия – доброкачественная, негемолитическая семейная желтуха, конституционная гипербилирубинемия.

     Что такое синдром Жильбера? Простыми словами можно описать как процесс накопления в крови билирубина, который в норме преобразовывается в печени и выводится из организма с желчью.

      Чем опасен синдром Жильбера? Прогноз заболевания благоприятный – оно не приводит к летальному исходу и, протекая в основном в хронической форме, не приносит боли и дискомфорта.

    Многие на протяжении жизни даже не подозревают о наличии у себя болезни до тех пор, пока в крови не обнаруживается повышение билирубина.

    Но при несоблюдении диеты, режима или из-за передозировки лекарств и в силу других факторов течение заболевания обостряется и, иногда, развиваются осложнения – желчнокаменная болезнь, панкреатит, холангит, хронический гепатит и крайне редко – печеночная недостаточность. Говоря простым языком, вы можете и не заподозрить эту болезнь (особенно при отсутствии видимых симптомов «пожелтения»), пока не пересечете некий рубеж в питании или лечении.

    • Е80.4. – код синдрома Жильбера по МКБ 10 (международной классификации болезней).

    Причина синдрома Жильбера

    Билирубин образуется при распаде гемоглобина, и первичная несвязанная форма этого вещества токсична. В норме его обмен состоит из нескольких ступеней:

    • транспортировка в плазме крови к печени;
    • захват его молекул гепатоцитами;
    • превращение в нетоксичную, связанную форму (конъюгация);
    • билиарная экскреция, или простыми словами – попадание в желчный секрет;
    • окончательное разрушение и выведение в кишечнике, куда желчь попадает из желчного пузыря.

    Причина синдрома Жильбера заключаются в мутации гена UGT 1A1. Он отвечает за работу фермента, преобразующего молекулу билирубина в несвободную форму. При заболевании его активность снижается примерно на треть от нормы. Этому также сопутствует:

    1. Снижение способности гепатоцитов захватывать билирубин;
    2. Сбой в функционировании фермента, который транспортирует его к мембранам печеночных клеток.

    В результате первые три ступени обмена билирубина нарушены, он накапливается в крови и при обострениях приводит к развитию симптомов болезни Жильбера, речь о которых пойдет далее.

    Симптомы синдрома Жильбера, фото

    Симптомы синдрома Жильбера

    фото проявления синдрома Жильберта

    В период ремиссии синдром никак себя не проявляет. Первые симптомы в большинстве случаев обнаруживаются в период полового созревания – от 13 до 20 лет. В более раннем возрасте болезнь дает о себе знать в случае заражения ребенка острым вирусным гепатитом.

    Признаки и симптомы болезни Жильбера развиваются только при обострении, и в подавляющем большинстве случаев это умеренная желтуха.

    Проявляется она окрашиванием кожи, слизистых оболочек и склер в желтый цвет – так называемая «печеночная маска». Выраженность оттенка хорошо заметна, когда уровень билирубина в крови достигает 45 мкмоль/л и более. К желтухе добавляется появление ксантелазмы – желтых зернистых включений под кожей верхних и нижних век, что связано с дисплазией соединительной ткани.

    Около половины больных жалуется на дискомфорт в желудочно-кишечном тракте:

    • тошноту;
    • снижение аппетита;
    • отрыжку;
    • изжогу;
    • метеоризм;
    • нарушение стула.

    Дополнительные симптомы:

    • слабость, головокружение;
    • неприятные ощущения в области печени;
    • горький привкус во рту;
    • отечность ног;
    • понижение артериального давления;
    • одышка и боли в сердце;
    • тревожность, раздражительность;
    • головные боли.

    признаки синдрома Жильбера фото

    При обострениях синдрома нередко изменяется цвет выделений – моча приобретает темный оттенок, а кал становится бесцветным.

    В течение жизни провокаторами обострения болезни выступают:

    1. Нарушение поддерживающей диеты, голодание;
    2. Употребление алкоголя или наркотиков;
    3. Высокие физические нагрузки;
    4. Стресс, переутомление;
    5. Вирусные инфекции (грипп, герпес, ВИЧ и другие);
    6. Острые формы имеющихся хронических патологий;
    7. Перегрев организма, переохлаждение.

    Прием в больших количествах некоторых препаратов также влияет на обострение генетического синдрома Жильбера. К ним относятся: Аспирин, Парацетамол, Стрептомицин, Кофеин, глюкокортикостероиды, Левомицетин, Циметидин, Рифампицин, Хлорамфеникол.

    Диагностика синдрома Жильбера

    После осмотра и сбора анамнеза (жалоб, истории болезни) проводится лабораторное обследование. Лечащий врач направляет сдать анализы на синдром Жильбера, среди которых выделяют специальные диагностические тесты:

    1. Голодание. Первую пробу билирубина берут натощак утром перед проведением теста, вторую – спустя 48 часов, в течение которых человек получает с питанием не более 400 ккал в сутки. При заболевании уровень билирубина за двое суток увеличивается на 50-100%.
    2. Проба с фенобарбиталом. Если синдром Жильбера имеет место, то прием данного препарата в течение пяти дней приводит к снижению билирубина в крови.
    3. Тест с никотиновой кислотой. 40 мг вещества вводят внутривенно, и если процент билирубина возрастает, то результат считается положительным.

    Другие методы диагностики:

    • анализ мочи на присутствие билирубина;
    • биохимический и общий анализ крови;
    • молекулярная диагностика ДНК;
    • исследование крови на наличие вирусного гепатита;
    • анализ на стеркобилин – при синдроме Жильбера этот продукт распада билирубина в кале не обнаруживается;
    • коагулограмма – оценка свертываемости крови.

    Диагностика синдрома Жильберта включает и такие методы, как УЗИ и компьютерная томография брюшной полости, биопсия печени и эластография (изучение печеночной ткани на выявление фиброза).

    Тактика лечения синдрома Жильберта

    лечение синдрома Жильберта

    В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

    Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

    1. Барбитураты – снижают концентрацию билирубина в крови;
    2. Гепатопротекторы (Эссенциале, Урсосан, Карсил, экстракт расторопши) – поддерживают функции печени;
    3. Желчегонные препараты (Хофитол, карловарская соль, Холосас) и травы с аналогичным действием – ускоряют движение желчи;
    4. Энтеросорбенты (Полисорб, Энтеросгель, активированный уголь) – помогают выводить билирубин из кишечника;
    5. Средства для профилактики холецистита и желчнокаменной болезни.

    Подросткам вместо сильнодействующих барбитуратов могут назначить Флумецинол. Его принимают в небольших дозах и перед сном, поскольку он вызывает сонливость и вялость.

    Физиотерапевтические меры включают применение фототерапии, при которой с помощью синих ламп разрушается билирубин, накопленный в коже.

    Недопустимы тепловые процедуры в области живота и печени.

    При необходимости проводится симптоматическое лечение рвоты, тошноты, изжоги, диареи и других расстройств пищеварительной системы. Обязателен прием витаминов, особенно группы B. Попутно проводится санация всех имеющихся в организме очагов инфекции и терапия патологии желчевыводящих путей.

    Если уровень билирубина в крови достигает критической отметки (выше 250 мкмоль/л), то показано переливание крови и введение альбумина.

    Диета при синдроме Жильбера

    Лечебное питание предусматривает использование меню стола №5, при котором разрешаются:

    • разные виды круп;
    • нежирное мясо и рыба;
    • фрукты и овощи – свежие и отварные;
    • обезжиренный кефир, творог, йогурт, ряженка;
    • сухое печенье, пшеничный хлеб;
    • свежевыжатые некислые соки, некрепкий чай, компот;
    • овощные супы.

    Запрещены:

    • сдобная выпечка;
    • сало, жирное мясо;
    • шпинат;
    • горчица, перец, другие специи и пряности;
    • кофе;
    • шпинат и щавель (так как содержат щавелевую кислоту);
    • шоколад, какао;
    • яйца;
    • алкогольные и газированные напитки;
    • мороженое, жирное молоко, сметана, сыр.

    Полное вегетарианство противопоказано.

    Соблюдение диеты при синдроме Жильбера не только облегчает состояние во время желтухи, но и снижает риск развития обострений.

    ЗАПАХ изо РТА - следы паразитов в организме! Натощак пейте воду с каплей...
    Как убрать ЖИР с боков и живота? Я скинула 14 кг и это не предел! Берем простую...
    ГРИБОК ногтя и стопы проходит без следа , ногти очистятся если мазать 2 раза в...
    Гипертония уйдет за 10 дней Рыков: наладить давление поможет простой..
    Устали от ГЕМОРРОЯ? Выход есть! Его можно вылечить дома за несколько дней, нужно...

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован.

    Информация предоставлена в информационно-справочных целях, ставить диагноз и назначать лечение должен профессиональный врач. Не занимайтесь самолечением. | Пользовательское соглашение | Контакты | © 2017 Мед.Консультант — Здоровье On-Line
    Копирование материалов запрещено