• Расшифровка анализов онлайн - мочи, крови, общий и биохимический.
  • Что значат бактерии и включения в анализе мочи?
  • Как разобраться в анализах у ребенка?
  • Нормы при беременности и значения отклонений..
Расшифровка анализов

Синдром Жильбера: причины, симптомы и лечение, чем опасен синдром

Синдром Жильбера – это одна из разновидностей наследственного пигментного гепатоза. Он связан с нарушением обмена билирубина в печени и заболеванием называется условно. Правильнее считать его генетически обусловленной особенностью организма.

Название патология получила по фамилии французского врача Августина Гилберта, именно он первым обнаружил синдром. Заболевание передается от родителей детям – источником может быть как мать, так и отец. Такой тип наследования называют аутосомно-доминантным.

Болезнь чаще выявляется у мужчин и встречается у 2-5% населения планеты.

Синдром Жильбера — что это такое простыми словами

Синдром Жильбера

фото симптомов

Это врожденное хроническое заболевание, при котором нарушена утилизация свободного билирубина в клетках печени – гепатоцитах. Другие названия – доброкачественная, негемолитическая семейная желтуха, конституционная гипербилирубинемия.

 Что такое синдром Жильбера? Простыми словами можно описать как процесс накопления в крови билирубина, который в норме преобразовывается в печени и выводится из организма с желчью.

  Чем опасен синдром Жильбера? Прогноз заболевания благоприятный – оно не приводит к летальному исходу и, протекая в основном в хронической форме, не приносит боли и дискомфорта.

Многие на протяжении жизни даже не подозревают о наличии у себя болезни до тех пор, пока в крови не обнаруживается повышение билирубина.

Но при несоблюдении диеты, режима или из-за передозировки лекарств и в силу других факторов течение заболевания обостряется и, иногда, развиваются осложнения – желчнокаменная болезнь, панкреатит, холангит, хронический гепатит и крайне редко – печеночная недостаточность. Говоря простым языком, вы можете и не заподозрить эту болезнь (особенно при отсутствии видимых симптомов «пожелтения»), пока не пересечете некий рубеж в питании или лечении.

  • Е80.4. – код синдрома Жильбера по МКБ 10 (международной классификации болезней).

Причина синдрома Жильбера

Билирубин образуется при распаде гемоглобина, и первичная несвязанная форма этого вещества токсична. В норме его обмен состоит из нескольких ступеней:

  • транспортировка в плазме крови к печени;
  • захват его молекул гепатоцитами;
  • превращение в нетоксичную, связанную форму (конъюгация);
  • билиарная экскреция, или простыми словами – попадание в желчный секрет;
  • окончательное разрушение и выведение в кишечнике, куда желчь попадает из желчного пузыря.

Причина синдрома Жильбера заключаются в мутации гена UGT 1A1. Он отвечает за работу фермента, преобразующего молекулу билирубина в несвободную форму. При заболевании его активность снижается примерно на треть от нормы. Этому также сопутствует:

  1. Снижение способности гепатоцитов захватывать билирубин;
  2. Сбой в функционировании фермента, который транспортирует его к мембранам печеночных клеток.

В результате первые три ступени обмена билирубина нарушены, он накапливается в крови и при обострениях приводит к развитию симптомов болезни Жильбера, речь о которых пойдет далее.

Симптомы синдрома Жильбера, фото

Симптомы синдрома Жильбера

фото проявления синдрома Жильберта

В период ремиссии синдром никак себя не проявляет. Первые симптомы в большинстве случаев обнаруживаются в период полового созревания – от 13 до 20 лет. В более раннем возрасте болезнь дает о себе знать в случае заражения ребенка острым вирусным гепатитом.

Признаки и симптомы болезни Жильбера развиваются только при обострении, и в подавляющем большинстве случаев это умеренная желтуха.

Проявляется она окрашиванием кожи, слизистых оболочек и склер в желтый цвет – так называемая «печеночная маска». Выраженность оттенка хорошо заметна, когда уровень билирубина в крови достигает 45 мкмоль/л и более. К желтухе добавляется появление ксантелазмы – желтых зернистых включений под кожей верхних и нижних век, что связано с дисплазией соединительной ткани.

Около половины больных жалуется на дискомфорт в желудочно-кишечном тракте:

  • тошноту;
  • снижение аппетита;
  • отрыжку;
  • изжогу;
  • метеоризм;
  • нарушение стула.

Дополнительные симптомы:

  • слабость, головокружение;
  • неприятные ощущения в области печени;
  • горький привкус во рту;
  • отечность ног;
  • понижение артериального давления;
  • одышка и боли в сердце;
  • тревожность, раздражительность;
  • головные боли.

признаки синдрома Жильбера фото

При обострениях синдрома нередко изменяется цвет выделений – моча приобретает темный оттенок, а кал становится бесцветным.

В течение жизни провокаторами обострения болезни выступают:

  1. Нарушение поддерживающей диеты, голодание;
  2. Употребление алкоголя или наркотиков;
  3. Высокие физические нагрузки;
  4. Стресс, переутомление;
  5. Вирусные инфекции (грипп, герпес, ВИЧ и другие);
  6. Острые формы имеющихся хронических патологий;
  7. Перегрев организма, переохлаждение.

Прием в больших количествах некоторых препаратов также влияет на обострение генетического синдрома Жильбера. К ним относятся: Аспирин, Парацетамол, Стрептомицин, Кофеин, глюкокортикостероиды, Левомицетин, Циметидин, Рифампицин, Хлорамфеникол.

Диагностика синдрома Жильбера

После осмотра и сбора анамнеза (жалоб, истории болезни) проводится лабораторное обследование. Лечащий врач направляет сдать анализы на синдром Жильбера, среди которых выделяют специальные диагностические тесты:

  1. Голодание. Первую пробу билирубина берут натощак утром перед проведением теста, вторую – спустя 48 часов, в течение которых человек получает с питанием не более 400 ккал в сутки. При заболевании уровень билирубина за двое суток увеличивается на 50-100%.
  2. Проба с фенобарбиталом. Если синдром Жильбера имеет место, то прием данного препарата в течение пяти дней приводит к снижению билирубина в крови.
  3. Тест с никотиновой кислотой. 40 мг вещества вводят внутривенно, и если процент билирубина возрастает, то результат считается положительным.

Другие методы диагностики:

  • анализ мочи на присутствие билирубина;
  • биохимический и общий анализ крови;
  • молекулярная диагностика ДНК;
  • исследование крови на наличие вирусного гепатита;
  • анализ на стеркобилин – при синдроме Жильбера этот продукт распада билирубина в кале не обнаруживается;
  • коагулограмма – оценка свертываемости крови.

Диагностика синдрома Жильберта включает и такие методы, как УЗИ и компьютерная томография брюшной полости, биопсия печени и эластография (изучение печеночной ткани на выявление фиброза).

Тактика лечения синдрома Жильберта

лечение синдрома Жильберта

В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

  1. Барбитураты – снижают концентрацию билирубина в крови;
  2. Гепатопротекторы (Эссенциале, Урсосан, Карсил, экстракт расторопши) – поддерживают функции печени;
  3. Желчегонные препараты (Хофитол, карловарская соль, Холосас) и травы с аналогичным действием – ускоряют движение желчи;
  4. Энтеросорбенты (Полисорб, Энтеросгель, активированный уголь) – помогают выводить билирубин из кишечника;
  5. Средства для профилактики холецистита и желчнокаменной болезни.

Подросткам вместо сильнодействующих барбитуратов могут назначить Флумецинол. Его принимают в небольших дозах и перед сном, поскольку он вызывает сонливость и вялость.

Физиотерапевтические меры включают применение фототерапии, при которой с помощью синих ламп разрушается билирубин, накопленный в коже.

Недопустимы тепловые процедуры в области живота и печени.

При необходимости проводится симптоматическое лечение рвоты, тошноты, изжоги, диареи и других расстройств пищеварительной системы. Обязателен прием витаминов, особенно группы B. Попутно проводится санация всех имеющихся в организме очагов инфекции и терапия патологии желчевыводящих путей.

Если уровень билирубина в крови достигает критической отметки (выше 250 мкмоль/л), то показано переливание крови и введение альбумина.

Диета при синдроме Жильбера

Лечебное питание предусматривает использование меню стола №5, при котором разрешаются:

  • разные виды круп;
  • нежирное мясо и рыба;
  • фрукты и овощи – свежие и отварные;
  • обезжиренный кефир, творог, йогурт, ряженка;
  • сухое печенье, пшеничный хлеб;
  • свежевыжатые некислые соки, некрепкий чай, компот;
  • овощные супы.

Запрещены:

  • сдобная выпечка;
  • сало, жирное мясо;
  • шпинат;
  • горчица, перец, другие специи и пряности;
  • кофе;
  • шпинат и щавель (так как содержат щавелевую кислоту);
  • шоколад, какао;
  • яйца;
  • алкогольные и газированные напитки;
  • мороженое, жирное молоко, сметана, сыр.

Полное вегетарианство противопоказано.

Соблюдение диеты при синдроме Жильбера не только облегчает состояние во время желтухи, но и снижает риск развития обострений.

ЗАПАХ изо РТА - это признак глистов! Натощак пейте воду с каплей...
Часто болит ГОРЛО, симптомы простуды? - Выход есть, если на ночь в течении ..
ГРИБОК ногтя и стопы проходит без следа если мазать 2 раза в...
Диaбeт 2 типa мoжнo ПОБЕДИТЬ! Открытие 2016г. - сахар после еды будет всегда в норме, если ..

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.

Информация предоставлена в информационно-справочных целях, ставить диагноз и назначать лечение должен профессиональный врач. Не занимайтесь самолечением. | Пользовательское соглашение | Контакты | © 2016 Мед.Консультант — Здоровье On-Line
Копирование материалов запрещено