Гемохроматоз печени: причины, симптомы, лечение
Гемохроматоз печени (бронзовый диабет, пигментный цирроз) — заболевание, связанное с нарушением усвоения железа в организме. Первые признаки у большинства заболевших проявляются после достижения 40-летнего возраста. Чаще всего встречается наследственный гемохроматоз (3-4 случая на 1000 больных). При отсутствии своевременного грамотного лечения болезнь приводит к развитию тяжёлых осложнений, в том числе и рака печени.
Содержание
Что такое г емохроматоз
Гемохроматоз печени является одной из наиболее распространённых наследственных болезней. Его код в МКБ-10 — E83. 1 (нарушения обмена железа).
Гемохроматоз также именуют бронзовым диабетом, поскольку генетические клетки при этом заболевании работают так, что человеческий организм всасывает железо в избыточном количестве, не позволяя клеткам своевременно избавляться от его излишков. Это провоцирует накопление пигментов и железосодержащих элементов во внутренних органах, что приводит к появлению характерной окраски кожи и органов. При избыточном количестве железа в тканях клетки гибнут.
Это заболевание развивается чаще всего у мужчин, а женщины страдают им в три раза реже.
Формы болезни
Специалисты выделяют две формы гемохроматоза: первичную и вторичную. Первичная форма встречается чаще и является наследственной, связанной с генным дефектом. В этом случае бронзовый диабет развивается в основном у людей, получивших дефектный ген от матери и отца.
Первичная форма делится на несколько типов:
- аутосомно-рецессивный классический;
- ювенильный;
- аутосомно-доминантный;
- наследственный неассоциированный.
Вторичная форма бронзового диабета развивается из-за приобретённой дисфункции систем, принимающих участие в процессе обмена железа, и встречается в редких случаях. Она также делится на следующие типы:
- алиментарный;
- метаболический;
- неонатальный;
- посттрансфузионный;
- смешанный.
Неонатальный гемохроматоз развивается только у новорожденных. При этом основные симптомы заболевания проявляются в первые часы после рождения. В группе риска находятся недоношенные мальчики, у которых болезнь встречается в два раза чаще, чем у девочек. Медикаментозное лечение в таких случаях не приносит желаемых результатов, и для спасения жизни ребёнка прибегают к пересадке печени.
Причины развития
Наследственный или первичный бронзовый диабет может развиваться из-за мутации гена, находящегося в 4-й хромосоме, левом плече. Причин возникновения вторичной формы гораздо больше и чаще всего провоцируют появление гемохроматоза следующие заболевания:
- талассемия;
- алкогольный цирроз печени;
- гепатит;
- анемия;
- рак печени;
- кожная порфирия.
Вторичная форма также может развиться после переливания, поскольку донорская кровь содержит чужеродные красные кровяные тельца, погибающие раньше собственных и выделяющие железо. Среди прочих причин возникновения бронзового диабета стоит выделить и чрезмерный приём железосодержащих препаратов и соблюдение низкобелковой диеты.
Симптомы и стадии
Первые признаки гемохроматоза появляются, когда в организме человека накапливается до 40 г железа. Наиболее явным симптомом этого заболевания является пигментация. Кожа на лице, шее, руках, половых органах и подмышках пациента приобретает сероватый и бронзовый оттенок. При этом яркость этого признака зависит от давности течения гемохроматоза.
Яркий признак гемохроматоза — бронзовый оттенок кожи
Стадии бронзового диабета и характеризующие её симптомы: таблица
| Стадия | Симптоматика |
| Начальная | На этой стадии признаки общие. Чаще всего больной жалуется на слабость, повышенную утомляемость, головокружение, болезненные ощущения в области печени, суставов |
| Развёрнутая | По мере развития болезни кожа приобретает бронзовый оттенок. Присоединяются такие симптомы, как тахикардия, тошнота, рвота, сильные боли в животе, понижение артериального давления. У больного развивается цирроз, сахарный диабет, нарушается работа надпочечников и щитовидной железы. При пальпации печени появляются болезненные ощущения, а сам орган увеличивается в размерах. В 30% случаев происходит сбой в работе сердца (развитие сердечной недостаточности, увеличение органа) |
| Термальная | У больных на этой запущенной стадии наблюдается истощение, отёчность, дистрофия. Развивается печёночная недостаточность |
Особенности протекания у мужчин и женщин
Появление характерных признаков бронзового диабета зависит не только от стадии заболевания, но и от пола пациента. Так, у мужчин изначально наблюдаются атрофические изменения яичек и снижение потенции. По мере развития гемохроматоза возникает полная импотенция и гинекомастия (увеличение в объёме и рост молочных желез).
У женщин на развернутой стадии бронзового диабета нередко диагностируют бесплодие и аменорею (отсутствие менструаций в течение полугода и более ).
Диагностика
При обнаружении характерных симптомов бронзового диабета следует сразу же записаться на приём к гепатологу. Для подтверждения диагноза в клинике проведут визуальный осмотр и назначат ряд следующих процедур:
- Анализ мочи, крови. Они необходимы для выявления уровня железа, белков и ферментов в организме, обнаружения инфекции и воспаления.
- УЗИ поражённых органов. Ультразвуковое исследование помогает оценить состояние сердца, печени и кишечника.
- МРТ. Во время этой процедуры исследуется состояние печени и степень поражения её тканей.
- Генетическое тестирование. Оно требуется для определения наличия дефектного гена в организме.
- Биопсия. В ходе процедуры изучается фрагмент печени на предмет цирроза и злокачественных новообразований.
При подозрении на развитие осложнений дополнительно назначается рентгенография суставов и определение уровня сахара в крови.
Методы лечения
После подтверждения диагноза врач разработает схему лечения. Вне зависимости от формы бронзового диабета терапия бывает комплексной и включает в себя:
- приём лекарственных препаратов;
- соблюдение специальной диеты;
- использование средств народной медицины.
При лечении гемохроматоза нередко применяется и такая процедура, как кровопускание. Она необходима для выведения из организма крови с избыточным содержанием железа. В запущенных случаях врач принимает решение прибегнуть к оперативному вмешательству.
Медикаментозная терапия
Медикаментозное лечение бронзового диабета направлено на уменьшение количества железа в печени, восстановление тканей этого внутреннего органа и устранение причины развития болезни. Специалисты чаще всего назначают препараты, относящиеся к следующим группам лекарственных средств:
- Хелаторы. Лекарства направлены на выведение железа из печени. Чаще всего при бронзовом диабете назначают Дефероксамин.
- Гепатопротекторы. Медикаменты улучшают состояние поражённого органа и нормализуют его работу.
Использование лекарственных средств из других групп зависит от состояния пациента. В некоторых случаях специалист дополнительно назначает антибактериальную терапию и приём лекарств, направленных на улучшение работы сердца и повышение иммунитета.
Продолжительность применения любых медикаментозных средств и их дозировку определяет лечащий врач.
Соблюдение диеты
Большинство железосодержащих продуктов придётся исключить из рациона
Важную роль в лечении бронзового диабета играет диетотерапия, подразумевающая исключение из рациона продуктов с повышенным содержанием железа. К этой группе относятся:
- свинина и говядина (чем темнее мясо, тем больше в нём содержится железа);
- морепродукты;
- гречка;
- фисташки;
- яблоки;
- шпинат;
- бобовые;
- петрушка;
- кукуруза.
На время лечения также следует отказаться от употребления алкоголя, яиц и блюд с повышенным содержанием витамина C, который способствует накоплению железа. При гемохроматозе рекомендуется пить кофе и черный чай, поскольку эти напитки снижают количество микроэлемента в организме.
Использование народных средств
В качестве дополнительной терапии используются средства народной медицины. Наиболее эффективны при лечении бронзового диабета следующие:
| Наименование | Ингредиенты | Приготовление | Применение |
| Травяной настой |
| Травяной сбор залить кипятком и дать ему настояться в течение 3 часов. Затем средство нужно отфильтровать и добавить в него мед | Пить 3 раза в день по одному стакану |
| Винная настойка |
| Вино необходимо слегка подогреть и залить им травяной сбор. Через 2 часа средство нужно процедить | Употреблять 2 раза в день по 50 мл |
Перед применением средств народной медицины следует проконсультироваться с лечащим врачом.
Хирургическое вмешательство
Кардинальным методом лечения бронзового диабета является оперативное вмешательство. К нему врач прибегает в том случае, если у пациента диагностирован цирроз печени или поражение суставов. При нарушении подвижности больному показана операция по установке протеза.
При прогрессирующем циррозе требуется пересадка поражённого органа, необходимая для сохранения жизни больному. Хирургическое вмешательство осуществляется под общим наркозом после соблюдения определённых условий по подготовке.
Возможные осложнения
Своевременное лечение поможет избежать возникновения серьезных осложнений. Нарушения в организме происходят в запущенных случаях, и у пациента развиваются следующие заболевания:
- печёночная недостаточность;
- инфаркт;
- рак печени;
- сахарный диабет;
- цирроз печени;
- суставные заболевания;
- аритмия.
При отсутствии квалифицированной помощи пациент погибает от перитонита, печёночной или диабетической комы.
Меры профилактики
Профилактика гемохроматоза включает в себя соблюдение следующих общих рекомендаций:
- отказ от приёма медикаментов, повышающих гемоглобин;
- исключение из рациона продуктов с высоким содержанием железа;
- употребление белковой пищи.
Если у одного или обоих родителей диагностирован гемохроматоз, детям необходимо регулярно сдавать кровь на контроль уровня железа в организме и проходить обследование в клинике.
Если лечение гемохроматоза начато сразу же после обнаружения характерных симптомов, то развития осложнений можно избежать, а прогноз будет благоприятным. При игнорировании признаков заболевания состояние больного стремительно ухудшается, а продолжительность его жизни значительно сокращается. Из-за нарушения обмена веществ в организме у пациента развиваются заболевания, несовместимые с жизнью. На начальной стадии бронзовый диабет хорошо поддаётся комплексному лечению, а больному не требуется хирургического вмешательства.
