Синдром Жильбера: причины, симптомы и лечение, чем опасен синдром
Синдром Жильбера – это одна из разновидностей наследственного пигментного гепатоза. Он связан с нарушением обмена билирубина в печени и заболеванием называется условно. Правильнее считать его генетически обусловленной особенностью организма.
Название патология получила по фамилии французского врача Августина Гилберта, именно он первым обнаружил синдром. Заболевание передается от родителей детям – источником может быть как мать, так и отец. Такой тип наследования называют аутосомно-доминантным.
Болезнь чаще выявляется у мужчин и встречается у 2-5% населения планеты.
Содержание
Синдром Жильбера — что это такое простыми словами
фото симптомов
Это врожденное хроническое заболевание, при котором нарушена утилизация свободного билирубина в клетках печени – гепатоцитах. Другие названия – доброкачественная, негемолитическая семейная желтуха, конституционная гипербилирубинемия.
— Что такое синдром Жильбера? Простыми словами можно описать как процесс накопления в крови билирубина, который в норме преобразовывается в печени и выводится из организма с желчью.
— Чем опасен синдром Жильбера? Прогноз заболевания благоприятный – оно не приводит к летальному исходу и, протекая в основном в хронической форме, не приносит боли и дискомфорта.
Многие на протяжении жизни даже не подозревают о наличии у себя болезни до тех пор, пока в крови не обнаруживается повышение билирубина.
Но при несоблюдении диеты, режима или из-за передозировки лекарств и в силу других факторов течение заболевания обостряется и, иногда, развиваются осложнения – желчнокаменная болезнь, панкреатит, холангит, хронический гепатит и крайне редко – печеночная недостаточность. Говоря простым языком, вы можете и не заподозрить эту болезнь (особенно при отсутствии видимых симптомов «пожелтения»), пока не пересечете некий рубеж в питании или лечении.
- Е80.4. – код синдрома Жильбера по МКБ 10 (международной классификации болезней).
Причина синдрома Жильбера
Билирубин образуется при распаде гемоглобина, и первичная несвязанная форма этого вещества токсична. В норме его обмен состоит из нескольких ступеней:
- транспортировка в плазме крови к печени;
- захват его молекул гепатоцитами;
- превращение в нетоксичную, связанную форму (конъюгация);
- билиарная экскреция, или простыми словами – попадание в желчный секрет;
- окончательное разрушение и выведение в кишечнике, куда желчь попадает из желчного пузыря.
Причина синдрома Жильбера заключаются в мутации гена UGT 1A1. Он отвечает за работу фермента, преобразующего молекулу билирубина в несвободную форму. При заболевании его активность снижается примерно на треть от нормы. Этому также сопутствует:
- Снижение способности гепатоцитов захватывать билирубин;
- Сбой в функционировании фермента, который транспортирует его к мембранам печеночных клеток.
В результате первые три ступени обмена билирубина нарушены, он накапливается в крови и при обострениях приводит к развитию симптомов болезни Жильбера, речь о которых пойдет далее.
Симптомы синдрома Жильбера, фото
фото проявления синдрома Жильберта
В период ремиссии синдром никак себя не проявляет. Первые симптомы в большинстве случаев обнаруживаются в период полового созревания – от 13 до 20 лет. В более раннем возрасте болезнь дает о себе знать в случае заражения ребенка острым вирусным гепатитом.
Признаки и симптомы болезни Жильбера развиваются только при обострении, и в подавляющем большинстве случаев это умеренная желтуха.
Проявляется она окрашиванием кожи, слизистых оболочек и склер в желтый цвет – так называемая «печеночная маска». Выраженность оттенка хорошо заметна, когда уровень билирубина в крови достигает 45 мкмоль/л и более. К желтухе добавляется появление ксантелазмы – желтых зернистых включений под кожей верхних и нижних век, что связано с дисплазией соединительной ткани.
Около половины больных жалуется на дискомфорт в желудочно-кишечном тракте:
- тошноту;
- снижение аппетита;
- отрыжку;
- изжогу;
- метеоризм;
- нарушение стула.
Дополнительные симптомы:
- слабость, головокружение;
- неприятные ощущения в области печени;
- горький привкус во рту;
- отечность ног;
- понижение артериального давления;
- одышка и боли в сердце;
- тревожность, раздражительность;
- головные боли.
При обострениях синдрома нередко изменяется цвет выделений – моча приобретает темный оттенок, а кал становится бесцветным.
В течение жизни провокаторами обострения болезни выступают:
- Нарушение поддерживающей диеты, голодание;
- Употребление алкоголя или наркотиков;
- Высокие физические нагрузки;
- Стресс, переутомление;
- Вирусные инфекции (грипп, герпес, ВИЧ и другие);
- Острые формы имеющихся хронических патологий;
- Перегрев организма, переохлаждение.
Прием в больших количествах некоторых препаратов также влияет на обострение генетического синдрома Жильбера. К ним относятся: Аспирин, Парацетамол, Стрептомицин, Кофеин, глюкокортикостероиды, Левомицетин, Циметидин, Рифампицин, Хлорамфеникол.
Диагностика синдрома Жильбера
После осмотра и сбора анамнеза (жалоб, истории болезни) проводится лабораторное обследование. Лечащий врач направляет сдать анализы на синдром Жильбера, среди которых выделяют специальные диагностические тесты:
- Голодание. Первую пробу билирубина берут натощак утром перед проведением теста, вторую – спустя 48 часов, в течение которых человек получает с питанием не более 400 ккал в сутки. При заболевании уровень билирубина за двое суток увеличивается на 50-100%.
- Проба с фенобарбиталом. Если синдром Жильбера имеет место, то прием данного препарата в течение пяти дней приводит к снижению билирубина в крови.
- Тест с никотиновой кислотой. 40 мг вещества вводят внутривенно, и если процент билирубина возрастает, то результат считается положительным.
Другие методы диагностики:
- анализ мочи на присутствие билирубина;
- биохимический и общий анализ крови;
- молекулярная диагностика ДНК;
- исследование крови на наличие вирусного гепатита;
- анализ на стеркобилин – при синдроме Жильбера этот продукт распада билирубина в кале не обнаруживается;
- коагулограмма – оценка свертываемости крови.
Диагностика синдрома Жильберта включает и такие методы, как УЗИ и компьютерная томография брюшной полости, биопсия печени и эластография (изучение печеночной ткани на выявление фиброза).
Тактика лечения синдрома Жильберта
В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.
Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:
- Барбитураты – снижают концентрацию билирубина в крови;
- Гепатопротекторы (Эссенциале, Урсосан, Карсил, экстракт расторопши) – поддерживают функции печени;
- Желчегонные препараты (Хофитол, карловарская соль, Холосас) и травы с аналогичным действием – ускоряют движение желчи;
- Энтеросорбенты (Полисорб, Энтеросгель, активированный уголь) – помогают выводить билирубин из кишечника;
- Средства для профилактики холецистита и желчнокаменной болезни.
Подросткам вместо сильнодействующих барбитуратов могут назначить Флумецинол. Его принимают в небольших дозах и перед сном, поскольку он вызывает сонливость и вялость.
Физиотерапевтические меры включают применение фототерапии, при которой с помощью синих ламп разрушается билирубин, накопленный в коже.
Недопустимы тепловые процедуры в области живота и печени.
При необходимости проводится симптоматическое лечение рвоты, тошноты, изжоги, диареи и других расстройств пищеварительной системы. Обязателен прием витаминов, особенно группы B. Попутно проводится санация всех имеющихся в организме очагов инфекции и терапия патологии желчевыводящих путей.
Если уровень билирубина в крови достигает критической отметки (выше 250 мкмоль/л), то показано переливание крови и введение альбумина.
Диета при синдроме Жильбера
Лечебное питание предусматривает использование меню стола №5, при котором разрешаются:
- разные виды круп;
- нежирное мясо и рыба;
- фрукты и овощи – свежие и отварные;
- обезжиренный кефир, творог, йогурт, ряженка;
- сухое печенье, пшеничный хлеб;
- свежевыжатые некислые соки, некрепкий чай, компот;
- овощные супы.
Запрещены:
- сдобная выпечка;
- сало, жирное мясо;
- шпинат;
- горчица, перец, другие специи и пряности;
- кофе;
- шпинат и щавель (так как содержат щавелевую кислоту);
- шоколад, какао;
- яйца;
- алкогольные и газированные напитки;
- мороженое, жирное молоко, сметана, сыр.
Полное вегетарианство противопоказано.
Соблюдение диеты при синдроме Жильбера не только облегчает состояние во время желтухи, но и снижает риск развития обострений.
